y染色体微缺失检测需要多久

2023-10-24 作者:admin   |   浏览(430)

数百万年前,Y染色体上约有1500个基因,而现在却总共只有40个基因,无法进行同源重组的Y染色体就会慢慢消失殆尽,Y染色体微缺失主要是长臂无精子因子AZF区的缺失,主要有AZFa、AZFb、AZFc区,通过染色体检查可以确定具体的缺失部分,那么y染色体微缺失检测需要多久呢?一起来详细了解下吧。

y染色体缺失只能生女孩

如果没有这条染色体的话,遗传的时候也不会具有这条染色体,只能遗传x染色体,说明也就只能够生女孩,对于男性来说是具有xy染色体的,而女性只具有xx染色体,所以在y缺失的情况下只能是女孩,这种情况需要进行基因检测才可以明确诊断,所以需要夫妻双方去当地公立三甲医院而且还是具有基因检测科室的医院才能够明确这种病情的诊断。

y染色体缺失不可生男孩,一般都是女孩子,因为y染色体对于生男孩是有很重要的作用的。男性朋友如果出现y染色体微缺失的话,很有可能会对生育能力有所影响的,甚至是有一些男性的不孕不育就是因为y染色体微缺失而引起的。而如果y染色体微缺失但已经怀孕的话,也是有可能出现的,胎儿很大可能是女孩子。

Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

y染色体微缺失能做试管吗

y染色体微缺失可以做试管婴儿,而且绝大部分都是选择试管婴儿。这是因为y染色体微缺失分为a区缺失、b区缺失、c区缺失,而这也对应了男性不育症无精子症、重度弱精症的情况,所以只能采取供精试管婴儿或者第二代试管婴儿技术来解决。

什么是Y染色体?关于Y染色体微缺失的那些事儿 -

正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。

染色体结构图

人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成,Y染色体(Yq)的长臂含有许多扩增子和回文序列,使其易于在精子发生过程中自我重组,因此易于染色体内缺失,这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异,导致男性不育。

在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF(无精子症因子)微缺失,AZF三种常见Yq缺失为AZFa,AZFb和AZFc。

据统计,全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5%; 15%的不育男性患染色体为缺失。

y染色体微缺失

临床上,筛查Yq微缺失将有助于临床医生确定男性不育的原因并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过生殖100%传播给的男性后代,基因突变传递给生育的男孩,生育的女孩则不受影响,Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具**置及其大小影响其对精子发生的影响。

AZFc微缺失

y染色体微缺失检测需要多久

在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成,但精子浓度通常很低;不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现精子生成区域,如果发现睾丸精子,可以在试管婴儿治疗中取出精子后,进行ICSI卵胞浆内单精子注射受精。

AZFa和AZFb微缺失

整个A2Fb区域缺失的男性很少,有这种情况的话,医生也很少能够通过睾丸活检找到精子,对于具有涉及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。

父亲的Y染色体微缺失对他的孩子有什么影响?

由于女儿不从父亲那里继承Y染色体,因此他们自己不会有任何生育或健康问题。然而,儿子也将遗传异常染色体,因此也可能与他们的父亲有同样类型的生育问题。因此,可以通过三代试管婴儿技术,选择健康的胚胎(女性)进行移植。

对其他健康问题有什么影响?

对于患有微缺失的男性所生的孩子,目前还没有很多研究。2011年的一项研究发现,一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分(假常染色体区域或PAR)的异常,该区域其中一个基因的异常,称为SHOX基因,与身材矮小、精神发育迟缓、手腕畸形有关,在这方面还有待于医疗界做更多的工作。

哪些男性应该进行微缺失检查?

非已知原因的阻塞,射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外,其他原因不明的低精子浓度(低于100万)的男性也应该进行检测,除非过去有过自然生育史。

Y染色体微缺失生下男孩的机率大吗?

Y染色体微缺失生男孩的可能性是相对较大的,并不是没有机会。由于Y染色体微缺失会导致AZF(无精子症因子)基因的缺失,它位于Y染色体长臂上,是精子调节的相关基因。因此,Y染色体长臂上的微缺失会导致不育症。但是,如果患者可以生育,生男孩和女孩的几率是一样的,这不会对生男孩还是女孩产生很大的影响,也不是大家所理解的Y染色体微缺乏只能生女孩。


参考资料

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