罗伯逊易位是什么疾病?对生育有什么影响?

2022-09-15 作者:admin   |   浏览(140)

罗伯逊易位是什么病?对生育有何影响?

罗伯逊易位,也称为罗氏易位。当两个近端着丝粒染色体断裂时,长臂在着丝粒处连接在一起,形成由长臂组成的

染色体。由短臂组成的小染色体很容易丢失。

由于长臂构成了一条包含几乎所有两条染色体基因的染色体,尽管罗氏易位载体缺少一条染色体,只有45条染色体,所以该表型通常是正常的。仅当配子形成时才会发生异常,从而导致胚胎死亡和流产或先天性畸形。

罗氏易位分为同源罗氏易位和非同源罗氏易位。同源的罗氏易位不能产生正常的后代,并且产生的胚胎是单体或三体性的。非同源罗氏易位患者中只有三分之一具有正常或携带者染色体,并且2/3的胚胎将出生或畸形。

简而言之,这是一种具有染色体异常的疾病。

罗伯逊易位是什么疾病?对生育有什么影响?

当前非同源罗氏易位的主要治疗方法是植入前遗传学诊断和治疗,这可以在第三代试管婴儿技术中进行。


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