试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？

据WHO调查显示目前全世界育龄夫妇约有10%-15%不孕不育，我国不孕不育人数超过5000万，且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。严重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代辅助生殖技术第三代试管婴儿让他们生育自己的后代成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给儿子。携带有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗？有没有什么缺陷？能不能避免？

什么是Y染色体微缺失

试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？

Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。

Y染色体微缺失的类型

Y染色体这根小棒棒可以分为长臂（Yq）和短臂（Yp），在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。

Y染色体微缺失的危害

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。

AZF不同区域缺失表现各异

AZFa缺失，发生频率0.5%-4%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子。

AZFb缺失，发生率为1%-5%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）AZFbc缺失，发生率1%-3%，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。

AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XXmale）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行供精助孕。

AZFc缺失，发生率约为80%，临床表现和睾丸组织类型多样化，主要表现：无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。

男性什么情况需要做染色体检查?

男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常，一是指染色体数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。当如有以下症状时，就应该立即去做染色体检查，看是否是染色体异常。

1.无精症

2.少量精子症，每毫升精子不足2000万

3.畸形精子超过50%

4.睾丸体积小于12ml

5.俩性畸形

6.第二性征发育不良

7.女方有重复流产史

8.妻子有产畸胎史等

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用

试管婴儿Y染色体检查到底有多重要？

单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代试管婴儿”）选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给后代。

1、单基因遗传病：常染色体隐性遗传，B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体显性遗传病，如a-珠蛋白生成障碍性贫血，X-染色体伴性遗传，如血友病。

2、三联体重复序列异常：如脆性X染色体综合征。

3、染色体数目、结构异常：非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

第三代试管婴儿PGS/PGD

染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎移植前基因诊断PGD，也就是第三代“试管婴儿技术”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者，在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代，通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病，当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题，比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。