代孕成功率高不_如何检测先天性代谢缺陷病 缺陷病的3大治疗

2021-04-24 作者:admin   |   浏览(205)
  先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。那么如何检测先天性代谢缺陷病?有哪些治疗方法?

如何检测先天性代谢缺陷病   1、病史详询

  有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。

  2、体格检查

  除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

  3、实验室检查

  (1)初步过筛试验:根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。

  (2)进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下,对常见代谢缺陷病可以作出诊断。

  (3)明确诊断:测定特殊酶的活性,根据酶含量减少的情况,明确诊断为何种代谢缺陷病。

  (4)特殊检查方法:

  液相串联质谱判读(LC-MS/MS)技术:可用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

  基因诊断:可对所有遗传病的进行最终诊断和分型,有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。


参考资料